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Ser madre y portadora de hemofilia

1 Sep 2020 | Diagnóstico y tratamientos, Lo más leído

La hemofilia se produce por un defecto en uno de los genes cuya función es fabricar los factores de coagulación que son necesarios para crear los coágulos de sangre. Estos genes se encuentran en el cromosoma X. Mientras que los hombres tienen un cromosoma X y otro Y (XY), las mujeres tienen dos cromosomas X (XX).

Las mujeres pueden ser portadoras de hemofilia

Una mujer se convierte en portadora de hemofilia si hereda un cromosoma X afectado de hemofilia. Por lo tanto, puede transmitir este gen afectado a sus hijos. Además, se debe tener en cuenta que, aunque en menor medida que los hombres, también hay mujeres que desarrollan los síntomas de la enfermedad.

La hemofilia en el embarazo y el parto

Si una mujer es portadora del gen de la hemofilia puede presentar bajos niveles del factor de la coagulación VIII o del factor IX y, por tanto, tener los síntomas de la hemofilia. Los niveles de la proteína del factor VIII se incrementan durante el embarazo y por ello, en muchas ocasiones, resulta complicado determinar el diagnóstico si este no se ha hecho antes del embarazo.

Es importante que el personal sanitario que atienda a la mujer durante el parto conozca si es portadora o no del gen de la hemofilia. De esta forma, se podrán tomar todas las medidas de seguridad necesarias para evitar lesiones en el recién nacido.

En el caso de que la madre sea portadora del gen de la hemofilia, es posible que el bebé nazca con hemofilia. Antes del nacimiento se puede llevar a cabo una prueba de detección que se realiza analizando una muestra de sangre del cordón umbilical y que determinará en el momento si el bebé tiene hemofilia o no. Este análisis también se puede hacer después de que nazca el bebé. Se debe saber, tan pronto como sea posible, si el bebé tiene hemofilia para que se tomen las medidas especiales que eviten complicaciones hemorrágicas.

La madre después del parto

Las mujeres portadoras de hemofilia pueden tener una hemorragia grave posterior al parto. La causa es que los altos niveles del factor de coagulación VIII durante el embarazo se reducen una vez que se ha dado a luz. En algunos casos se sangra durante un tiempo prolongado, lo que se denomina como hemorragia posparto, y en ocasiones es necesario administrar un tratamiento específico para detenerla.

La hemofilia neonatal

En los siguientes casos, se deben realizar pruebas de detección de la hemofilia en bebés recién nacidos.

  • Bebés con antecedentes familiares de hemofilia.
  • Bebés de madres que son portadoras de hemofilia.
  • Bebés con hemorragias durante el parto o que presentan síntomas de hemofilia.

Para hacer estas pruebas se puede utilizar la sangre del cordón umbilical. Este análisis se debe repetir cuando el bebé tenga 6 meses, con objeto de confirmar el diagnóstico de hemofilia.

Lesiones más comunes en los bebés con hemofilia

  • Hemorragia en la cabeza: Durante el parto, la cabeza del bebé se comprime y, en casos de que tenga hemofilia, se puede producir una hemorragia. Esta puede ser en el cuero cabelludo o en el cerebro, siendo esta última muy grave y difícil de diagnosticar, ya que no suele presentar síntomas visibles. Una vez diagnosticada, se deben administrar inmediatamente concentrados del factor de la coagulación. Si no, se puede poner en riesgo la vida del recién nacido y se pueden generar daños cerebrales a largo plazo.
  • Hemorragias tras vacunaciones: A la hora de vacunar a un bebé con hemofilia, se debe ejercer presión en el lugar de la inyección para evitar hemorragias.

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