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¿Qué significa ser portadora sintomática?

por | 3 Jun 2021 | Causas y tipos

En Portal Hemofilia nos hemos parado a hablar más de una vez acerca de lo que supone ser madre y portadora de hemofilia. Hemos hablado de que mujer se convierte en portadora de hemofilia si hereda un cromosoma X afectado de hemofilia que, por tanto, puede transmitir a su vez a sus hijos. No obstante, hay que tener en cuenta también que, aunque en menor medida que los hombres, también hay mujeres que desarrollan los síntomas de la enfermedad. ¿Qué significa ser portadora sintomática?

Las portadoras sintomáticas

Se conoce como portadora sintomática a aquella mujer que, además de portar el mencionado gen de la hemofilia, también presenta los síntomas de la enfermedad. Y es que, pese a que las concentraciones promedio de factor esperadas en portadoras de hemofilia son del 50% de la concentración encontrada en la población normal, es posible encontrar también portadoras que presenten concentraciones inferiores al 60%. ¿Qué significa esto? Que cuanto menor sea la concentración de factor de una paciente, mayor será la probabilidad de que padezca síntomas hemorrágicos.

¿Cuáles son los síntomas de las portadoras?

Los síntomas que presentan las portadoras sintomáticas son muy similares por norma general a los que presentan los hombres con hemofilia leve. No obstante, las portadoras pueden presentar también los siguientes síntomas específicos:

  • Menorragia: es decir, aquellos periodos menstruales en los cuales las hemorragias son abundantes o prolongadas. Esto significa que, mujer portadora con bajos niveles de factores de coagulación presentará más tendencia a presentar menorragias; la cual puede generar una anemia.
  • Anemia ferropénica: producida por bajos niveles de hierro en la sangre, lo cual genera debilidad y cansancio.
  • Dismenorrea: aquel dolor abdominal y/o pélvico intenso que aparece antes de la menstruación o coincidiendo con ésta y dura aproximadamente unas 24 horas.
  • Mittelschmerz: es un dolor unilateral en la parte baja del abdomen asociado a la ovulación. El dolor puede aparecer de repente y por lo general desaparece en cuestión de horas, aunque a veces puede durar dos o tres días.
  • Hemorragia perimenopáusica: es el periodo previo a la menopausia (cuando no se ha tenido períodos menstruales durante doce meses.) Durante la perimenopausia las hormonas están “en transición”, se presentan periodos menstruales abundantes e irregulares. Es posible también presentar otros síntomas como como fibromas, pólipos, etc.

¿Pueden presentar síntomas ginecológicos?

Además de los citados síntomas específicos de las portadoras sintomáticas, pueden observarse también los siguientes problemas de índole ginecológico:

  • Quistes: los quistes ováricos son aquellos generados durante el proceso de ovulación. Pese a que no suelen generar síntomas con frecuencia, si es común encontrar dolor o un período tardío. Las portadoras de hemofilia presentan un mayor riesgo de hemorragia en estos quistes en principio funcionales, ya que pueden convertirse en quistes ováricos “hemorrágicos” que requieran atención médica urgente.
  • Endometriosis: es un trastorno a menudo doloroso en el cual el tejido similar al tejido que normalmente recubre el interior del útero —el endometrio— crece fuera del útero. Las portadoras debido a su fenotipo presentan más riesgo de padecerla debido a las hemorragias excesivas en sus periodos menstruales.

¿Qué tratamiento reciben?

El tratamiento para las portadoras sintomáticas, deberá ser correspondiente a la cantidad deficitaria de factor y al tipo de hemofilia A o B. No obstante, existen también otras opciones de tratamiento:

  • Desmopresina: una hormona sintética que estimula la liberación de factor VIII para tratar sangrados menores. La desmopresina está recomendada en el caso de ser portadora de Hemofilia A y en unos niveles de factor de coagulación menores al 50%. Sin embargo, no es eficaz en portadoras de hemofilia B.
  • Concentrados de factor de coagulación: recomendado en caso de que la administración de desmopresina no funcione y ante una situación de riesgo hemorrágico grave elevado.
  • Agentes antifibrinolíticos: El ácido tranexámico y el ácido épsilon-aminocaproico son agentes antifibrinolíticos usados para evitar la desintegración de coágulos sanguíneos en ciertas partes del cuerpo como la boca y el útero. Pueden usarse para controlar periodos menstruales abundantes y durante cirugías menores y procedimientos dentales.
  • Terapia hormonal: esta incluye anticonceptivos hormonales combinados (que pueden administrare por vía oral o vaginal, o en parches cutáneos) y el dispositivo/sistema intrauterino liberador de levonorgestrel (DIU o SIU).
  • Otras opciones quirúrgicas: deberán valorarse otras opciones quirúrgicas cuando no puedan tratarse las menorragias con los medicamentos existentes.

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