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¿Qué es la hemofilia? Definición, síntomas, causas y tipos

18 Ago 2020 | Causas y tipos, Diagnóstico y tratamientos, Lo más leído, Signos y síntomas

La hemofilia es una enfermedad poco común que afecta a 1.125.000 personas en todo el mundo pero, ¿en qué consiste realmente esta patología? La principal afección de este trastorno es que la sangre no coagula de forma normal, lo que causa diferentes problemas de salud, afectando a la calidad de vida de las personas que la sufren.

Definición de hemofilia

La hemofilia es un trastorno hemorrágico que se transmite de forma genética, de padres a hijos, concretamente a través del cromosoma X. Esta enfermedad impide la correcta coagulación de la sangre, lo que puede provocar que los pacientes sufran hemorragias de forma repentina o después de haber sufrido un accidente o una lesión.

Las personas que sufren esta enfermedad es debido a que tienen bajos niveles o carecen de un factor de coagulación. Los factores de coagulación son aquellas proteínas que se encuentran en la sangre y que son necesarias para que exista una coagulación normal de la sangre. En caso de déficit del factor VIII se desarrollará hemofilia de tipo A, y si el factor de coagulación ausente es el IX se producirá la de tipo B. Al carecer o tener unos niveles bajos de estos factores de coagulación, las personas con esta patología pueden sangrar durante un período de tiempo mayor al sufrir un accidente o una lesión.

Las hemorragias, el síntoma principal

Básicamente, la consecuencia directa de padecer hemofilia es la tendencia a las hemorragias. Estas, pueden ser de 2 tipos:

  1. Hemorragias internas: Los pacientes pueden sangrar internamente en los músculos y las articulaciones. Se pueden dar en las fibras de los brazos y las piernas y también en los tobillos, rodillas o codos. Este tipo de hemorragias ocurren de forma más frecuente que las externas, sin embargo, no siempre se pueden identificar ya que muchas no se aprecian a simple vista. Este tipo de hemorragias también se pueden producir en el cerebro, siendo una de las complicaciones más graves.
  2. Hemorragias externas: Aparecen en heridas o en orificios como la nariz, los oídos o la boca.

Los síntomas más frecuentes y fácilmente detectables son sangrados excesivos y la aparición de hematomas en forma de moratones de manera frecuente. Si quieres saber más sobre sus síntomas, lee este post.

Diagnóstico de la enfermedad

La hemofilia puede detectarse directamente a través de un análisis de sangre o a través de pruebas específicas de coagulación. De esta forma se puede detectar cuales son los niveles de los factores de coagulación que existen en la sangre. De esta forma se puede determinar con precisión cuál es el grado de severidad de la enfermedad y poder determinar cuál es el tratamiento más adecuado para cada paciente.

En la actualidad es una enfermedad que se puede tratar a través de la administración por vía intravenosa de un trasplante hepático al paciente del factor VIII o del factor IX. Gracias a este tratamiento la sangre puede coagular adecuadamente, además al realizar este proceso de forma regular se pueden prevenir gran cantidad de los episodios de sangrado.

¿Cuáles son las causas de la hemofilia?

Esta es una enfermedad hereditaria, por lo tanto, las personas que la padecen nacen con el trastorno. Esto es debido a la existencia de una alteración en los genes situados en el cromosoma X que se encargan de determinar como el organismo va a producir el factor VIII o IX de coagulación.

Los cromosomas se encuentran en pares. En el caso de los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, en cambio las mujeres tienen 2 cromosomas X. Los cromosomas X son los que contienen los genes que tiene relación con los factores de coagulación.

En el caso de los varones, si se da el caso de que poseen un gen defectuoso en el cromosoma X padecerá la enfermedad, en el caso de las mujeres es necesario que tenga un gen defectuoso en ambos cromosomas X para desarrollar la patología, aunque esto es una situación muy poco habitual.

Si una mujer únicamente tiene el gen defectuoso en uno de los cromosomas será portadora de la enfermedad, transmitiéndolo a sus hijos aunque no sufrirá las dolencias de la enfermedad.

Tipos de hemofilia

Existen diferentes tipos de hemofilia en función de cual sea el factor de coagulación del que se tiene una deficiencia. La enfermedad se puede clasificar en los siguientes tipos:

Tipo A

La hemofilia de tipo A es la más común, la padecen 1 de cada 10.000 hombres. Este tipo se produce por una baja cantidad del factor VIII de coagulación. Esto provoca la formación de fibrina deficiente y tiene el efecto negativo de que la coagulación se produzca en un tiempo mucho mayor.

Tipo B

El tipo B de hemofilia esta causado por la falta del factor IX en el plasma de la sangre, debido a esta carencia de esta proteína se produce una dificultad en la coagulación de la sangre. Este tipo es el menos común siendo la incidencia de aproximadamente 1 caso por cada 32.000 hombres.

Tipo C

La hemofilia de tipo C es producida por un déficit congénito del factor XI, esta enfermedad afecta tanto a hombres como a mujeres y su principal afección es la predisposición a las hemorragias de las personas que la padecen, afectando a 1 de cada 100.000 personas.

Conclusión

Este trastorno de la sangre consta de distintos grados de severidad pero en cualquier caso, si tiene dudas sobre si usted puede tener hemofilia, debe recibir atención médica por parte de un especialista.

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