Home 5 Causas y tipos 5 ¿Qué es la enfermedad de Von Willebrand?

¿Qué es la enfermedad de Von Willebrand?

por | 23 Sep 2021 | Causas y tipos

En Portal Hemofilia hemos manifestado en más de una ocasión nuestro total compromiso, ya no sólo con la hemofilia; sino con todas aquellas enfermedades, trastornos hemorrágicos y coagulopatías que padecen millones de personas en el mundo. Además de la hemofilia o la trombosis; una de las más sonadas y frecuentes es la conocida enfermedad de von Willebrand, un trastorno hemorrágico de por vida que puede ser heredada por uno o por ambos padres. En Portal Hemofilia queremos profundizar más en esta enfermedad y te contamos todo sobre qué es la enfermedad de von Willebrand, cuáles son sus síntomas, causas y factores de riesgo.

Descripción general: ¿Qué es la enfermedad de von Willebrand?

La enfermedad de von Willebrand es un trastorno hemorrágico de por vida en el que la característica principal (o signo destacable) es que la sangre no coagula bien. Las personas que padecen esta enfermedad se caracterizan por tener bajos niveles de factor von Willebrand  (una proteína que ayuda a la coagulación de la sangre) o por que dicho factor no funcione como debería.

La mayoría de los pacientes nacen con la enfermedad al haberla heredado de uno o ambos padres. No obstantes, las primeras señales de advertencia no tendrían por qué aparecer hasta bien avanzada la edad del paciente, como por ejemplo el sangrado abundante después de un procedimiento dental.

Pese a que hay que señalar que la enfermedad de von Willebrand no tiene cura, es necesario sensibilizar también que con el tratamiento adecuado y el cuidado personal, la mayoría de las personas con esta enfermedad pueden llevar una vida activa.

Síntomas de la enfermedad

Como señalábamos antes, la enfermedad de von Willebrand puede llegar a manifestar en una edad ya avanzada, joven o madura. Muchas de las personas que la padecen pueden llegar a incluso desconocer que la tienen ya que los signos son leves o directamente no los tienen.  Siendo el sangrado anormal el signo más común, si alguien padece la enfermedad de von Willebrand, podría tener los siguientes signos:

  • Sangrado excesivo por una lesión o después de una cirugía o un trabajo dental
  • Hemorragias nasales que no se detienen en 10 minutos
  • Sangrado menstrual abundante o prolongado
  • Sangre en la orina o en las heces
  • Tendencia a la formación de moretones o moretones abultados

Los signos y síntomas menstruales, además, pueden incluir los siguientes:

  • Coágulos sanguíneos de más de 1 pulgada (2,5 centímetros) de diámetro en el flujo menstrual
  • La necesidad de cambiar la toalla higiénica o el tampón más de una vez por hora
  • La necesidad de usar doble protección sanitaria para el flujo menstrual
  • Síntomas de anemia, incluidos cansancio, fatiga o falta de aliento

¿Cuáles son las causas de la enfermedad de Von Willebrand?

La causa habitual de esta enfermedad es un gen anómalo hereditario que controla el factor von Willebrand, una proteína que desempeña un papel clave en la coagulación de la sangre y que da nombre a la citada patología.

Cuando se tiene niveles bajos de esta proteína o esta no funciona como debería, las células sanguíneas pequeñas, llamadas plaquetas, no pueden adherirse adecuada ni normalmente a las paredes de los vasos sanguíneos al producirse una lesión. Esto interfiere en el proceso de coagulación y a veces puede causar sangrado incontrolable.

Muchos de los pacientes que sufren la enfermedad de von Willebrand pueden tener también bajos niveles de factor VIII, otra proteína que ayuda a la coagulación, y que está muy implicado en el trastorno de la hemofilia. No obstante, a diferencia de la hemofilia, que afecta principalmente a los hombres, la enfermedad de von Willebrand afecta a hombres y mujeres y suele ser más leve.

Existe también el llamado síndrome de von Willebrand adquirido, que se produce cuando la enfermedad de von Willebrand se presenta posteriormente en personas que no heredaron un gen anómalo de uno de los padres. Este síndrome se produce en raras ocasiones y es probable que sea causado por una afección preexistente.

Factores de riesgo

Al ser una enfermedad hereditaria, el principal factor de riesgo recae en poseer antecedentes familiares de la misma. Los padres transmiten a sus hijos el gen anormal de la enfermedad, siendo realmente raro que la enfermedad se salte generaciones.

La enfermedad de von Willebrand está considerada un «hereditario autosómico dominante», lo que significa que sólo se necesita un gen anormal de un único progenitor para resultar afectado; siendo la forma más grave de la afección la llamada «autosómica recesiva», que significa que ambos padres pueden transmitir un gen anormal.

En raras ocasiones suele producirse un sangrado incontrolable, el cual puede ser potencialmente mortal. No obstante, entre las otras complicaciones que pueden llegar a producirse encontramos:

  • Anemia. Las mujeres que tienen sangrado menstrual abundante pueden sufrir anemia por deficiencia de hierro.
  • Hinchazón y dolor. Esto puede ser el resultado de un sangrado anormal en las articulaciones o en el tejido blando.

¿Es posible prevenir la enfermedad?

Como en toda enfermedad que se precie, la prevención o el diagnóstico precoz son vitales a la hora de afrontarla. En relación a la enfermedad de von Willebrand en concreto, y teniendo en cuenta su carácter hereditario, siempre será buena idea pues asesorarse  puede ser buena idea buscar asesoramiento genético si tienes antecedentes familiares de esta afección y planeas tener hijos. Si eres portador del gen que causa la enfermedad de von Willebrand, puedes transmitirlo a tus hijos, incluso si no tienes síntomas.

Para más información sobre la enfermedad os recordamos que en Portal Hemofilia os hablamos ya de las Guías para el diagnóstico y tratamiento de pacientes con #EvW publicadas por la Sociedad Americana de Hematología (ASH), en colaboración con la Sociedad Internacional de Trombosis y Hemostasia (ISTH) y la Fundación Nacional de Hemofilia (NHF).

Otros artículos