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¿Qué es la deficiencia del factor XI?

24 Mar 2021 | Causas y tipos

Hablábamos anteriormente sobre qué es la hemofilia y cuáles son sus síntomas. Avanzábamos que esta es un trastorno hemorrágico que se trasmite de forma genética, de padres a hijos. La trasmisión de la hemofilia se produce a través de la trasmisión genética, concretamente a través del cromosoma X en el que las madres son portadoras y los hombres padecen la enfermedad. Hoy queremos centrarnos en el tercer tipo: la hemofilia C.

¿Qué es la deficiencia del factor XI?

Las personas con deficiencia del factor XI, también llamada hemofilia C, son aquellas que padecen concentraciones bajas del factor XI. La deficiencia de factor XI se distingue de las hemofilias A y B por la ausencia de hemorragias articulares y musculares y por su incidencia en personas de cualquier sexo. Las personas con deficiencia de FXI pueden tener o no una leve tendencia hemorrágica, la cual normalmente es provocada por una cirugía.

El riesgo de hemorragias no está tan claramente influenciado por la severidad de la deficiencia, como en el caso de las hemofilias A y B, donde la tendencia hemorrágica está más relacionada con el nivel del factor. La naturaleza impredecible de la deficiencia de FXI significa que el manejo clínico de este trastorno es más difícil que el de la hemofilia A ó B.

La organización internacional International Society on Thrombosis and Hemostasis recientemente proponía que la deficiencia del factor XI no muestra una relación entre la gravedad de la enfermedad y el nivel de actividad del factor. Por lo tanto, no hay niveles de actividad del factor que se correlacionen directamente con una enfermedad leve, moderada o grave.

¿Qué produce la hemofilia C?

La hemofilia C se produce de manera hereditaria. Si alguno de los padres tiene deficiencia del factor XI, este la transmitirá a sus hijos. Esta deficiencia puede ocurrir en ambos sexos. La deficiencia del factor XI ocurre en 1 de cada un millón de personas.

¿Cuáles son los síntomas?

Las hemorragias en las personas con deficiencia del factor XI no son predecibles ni se relacionan específicamente con la concentración del factor. Las hemorragias espontáneas suelen darse de manera muy poco frecuente. Pero, no obstante, hay signos y síntomas identificados:

  • Sangrado después de una lesión en la boca o la nariz
  • Sangre en la orina
  • Hemorragia después de una intervención quirúrgica, sobre todo una amigdalectomía, una operación de los senos paranasales y procedimientos dentales
  • En las mujeres, sangrado menstrual abundante y hemorragia relacionada con el parto

¿Cómo se hace el diagnóstico?

La deficiencia del factor XI se diagnostica luego de que las pruebas de detección determinen que el tiempo de tromboplastina parcial activado (TTPa) está prolongado, y tras la realización de un seguimiento que determina que la actividad del factor XI está por debajo de lo normal. Es necesaria la presencia de un profesional médico especializado que confirme estos resultados.

¿Cuáles son los tratamientos para la hemofilia C?

La hemofilia C o deficiencia del factor XI se trata atendiendo con antelación las hemorragias traumáticas o bien en intervenciones quirúrgicas, o durante hemorragias relacionadas con el embarazo. Para su tratamiento se han estudiado también otros fármacos hemostáticos que pueden ayudar a coagular la sangre.

Dado que es posible que los pacientes no tengan nada de factor XI en la sangre, pueden presentar una respuesta inmunitaria si se les administra un producto derivado de la sangre que contenga el factor XI. Esta respuesta de producción de anticuerpos (también conocidos como inhibidores) puede ocurrir en pacientes con deficiencia grave del factor XI.

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