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La herencia recesiva ligada al cromosoma X

por | 27 Abr 2021 | Causas y tipos

El llamado cromosoma X  es aquel que contiene múltiples genes importantes para el crecimiento y el desarrollo. El cromosoma Y, por su parte,  es mucho más pequeño y tiene menos de los mencionados genes. Las mujeres tienen dos copias del cromosoma X (XX) por lo tanto, si uno de los genes del cromosoma X tiene una alteración, el gen normal del otro cromosoma puede compensar a la copia alterada. Si esto ocurre, la mujer será sana y portadora de la enfermedad ligada al cromosoma X, como es el caso de la hemofilia. Esta sería, en términos rápidos, la explicación de la herencia recesiva ligada al cromosoma X. Pero en Portal Hemofilia queremos ahondar un poco más acerca de qué es, cómo se hereda o cuáles son las pruebas para detectarla.

¿Cómo se heredan las enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X?

En primer lugar, habría que aclarar que ser madre portadora significa no tener la enfermedad, pero si poseer una copia del gen alterado. Y, en algunos casos, las mujeres pueden mostrar leves síntomas de la enfermedad. Las enfermedades que son heredadas de esta forma se denominan enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X.

Si una mujer portadora tiene un hijo varón, esta puede transmitirle el cromosoma X con el gen normal, o el cromosoma X con el gen alterado. Cada hijo por tanto, tiene un 50% de probabilidad de heredar el gen mutado y padecer la enfermedad. Hay, por otro lado, un 50% de probabilidad de que el niño herede el gen normal. Si esto ocurre, él no estará afectado por la enfermedad. Esta probabilidad es la misma para cada hijo.

Si una mujer portadora tiene una hija, ella puede transmitirle el cromosoma X con el gen normal, o el cromosoma X con el gen alterado. Cada hija por tanto, tiene un 50% de probabilidad de heredar el gen mutado. Si esto ocurre la hija puede ser portadora, como su madre Hay, por otro lado, un 50% de probabilidad de que la niña herede el gen normal. Si esto ocurre, ella no será portadora y no estará afectada por la enfermedad. Al igual que ocurre con los hijos varones, la probabilidad es la misma para cada hija.

¿Qué es lo que ocurre cuando un niño es la primera persona en la familia que tiene la enfermedad?

Si un hombre tiene una enfermedad ligada al cromosoma X transmitirá siempre el gen mutado a sus hijas, debido a que el hombre sólo tiene un cromosoma X que es el que determina el sexo femenino cuando se hereda. Todas sus hijas, por tanto, serán portadoras. Ed decir, no van a desarrollar la enfermedad pero sí tienen el riesgo de tener hijos afectados. Por su parte, si un hombre que tiene una enfermedad ligada al cromosoma X tiene un hijo, este nunca va a heredar el gen mutado (localizado en el cromosoma X). Esto es debido a que los hombres siempre transmiten el cromosoma Y a sus hijos (si transmitieran el cromosoma X tendrían una hija).

En algunas ocasiones, puede darse que un recién nacido con una enfermedad genética ligada al cromosoma X sea la primera persona afectada en la familia. Esto puede producirse cuando es una nueva mutación o mutación de novo del gen que se ha producido durante el periodo de formación del óvulo o el espermatozoide que dieron lugar al bebé. Cuando esto ocurre los padres del niño no se encuentran afectados y es poco probable que tengan otro hijo afectado por la misma enfermedad. Sin embargo, el niño afectado, tendrá el gen mutado y podrá transmitirlo a su descendencia.

 Prueba de portadores y prueba en el embarazo

Hay numerosas opciones disponibles para personas con historia familiar de enfermedades genéticas ligadas al cromosoma X. La prueba de portadores está disponible para mujeres que quieran ver si son portadoras de alguna alteración en un gen del cromosoma X. Esta información puede ser útil cuando se planifica un embarazo. Para algunas enfermedades ligadas al cromosoma X, se dispone de una prueba durante el embarazo para ver si el bebé ha heredado la enfermedad.

Se recomienda tratar la herencia recesiva ligada al cromosoma X con un médico especialista o genetista que ofrezca el asesoramiento adecuado respecto al tipo de herencia a estudiar y las pruebas a llevar a cabo.

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