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Hemofilia, un repaso a su historia

22 Sep 2020 | Causas y tipos, Diagnóstico y tratamientos, Signos y síntomas

Las primeras descripciones médicas que encajan con los síntomas de la hemofilia datan de finales del siglo XVIII. Algunos autores de entonces hablaron de familias en las que los hombres sufrían unas hemorragias post-traumáticas extraordinariamente prolongadas. Estos relatos definieron un síndrome clínico del que se acumuló una extensa literatura a lo largo del siglo XIX. A la enfermedad se le adjudicaron diferentes nombres como ‘hemorrea’, ‘idiosincrasia hemorrágica’ o ‘hematofilia’, hasta que finalmente se la denominó como ‘hemofilia’, que significa ‘amor a la sangre’. Hemofilia, un repaso a su historia.

La enfermedad de los reyes

A la hemofilia se la conoce popularmente como la enfermedad de los reyes. En la Europa del siglo XX este trastorno se instaló en las cortes europeas. El origen estuvo en la reina Victoria de Inglaterra, que pese a no tener antecedentes familiares, transmitió la hemofilia a 3 de sus 9 hijos. Como los miembros de la realeza contraían matrimonio con otros integrantes de casas reales del continente, la hemofilia se propagó y afectó durante años a las monarquías de España, Prusia, Rusia e Inglaterra.

Una de las hijas de Victoria, Alejandra, se convirtió en emperatriz al casarse con el Zar de Rusia Nicolás II. En 1904 tuvieron un hijo, Alexei, probablemente el caso de hemofilia más famoso que ha existido. Del tratamiento del joven heredero se encargó Grigori Rasputín, un misterioso monje al que se le conocía por tener poder para sanar a las personas, lo que le otorgó un importante papel de influencia sobre la zarina.

Descubrimiento del funcionamiento de la coagulación

Hace más de 200 años ya se detectó que los varones mostraban los síntomas pero que las mujeres podían transmitir esta enfermedad a sus descendientes. Sin embargo, no fue hasta el siglo XX cuando se empezó a comprender cómo funcionaba la coagulación. Un poco antes de la II Guerra Mundial, los médicos descubrieron que las personas que sufrían este tipo de hemorragias padecían un trastorno en una proteína sanguínea, a la que denominaron Factor VIII. En 1950 se identificaron 11 factores sanguíneos más, que posteriormente fueron nombrados con números romanos.

En este periodo también se descubrió que existían dos tipos de hemofilia: La de tipo A, causada por un déficit de Factor VIII, y la de tipo B, por una falta de Factor IX.

Aparición de los factores recombinantes

Tuvieron que pasar 20 años más hasta que, a principios de la década de los 70, se desarrollaron los primeros concentrados de factor. En 1984 estos tratamientos se mejoraron a nivel de seguridad, efectividad y disponibilidad con los factores recombinantes producidos por el laboratorio Genentech, que finalmente se aprobaron en los años 90.

Los avances en el tratamiento de la enfermedad mejoraron considerablemente la supervivencia y la calidad de vida de los pacientes. Actualmente, los niños a los que se les diagnostica hemofilia tienen una esperanza de vida normal, cuando hace un siglo era de tan solo 11 años.

Los inhibidores, el principal reto

En este artículo hemos hablado de la hemofilia, un repaso a su historia pero, ¿cuál es la situación actual? A día de hoy, el tratamiento de la hemofilia afronta un reto principal: el desarrollo de inhibidores. Estos son anticuerpos que, en ocasiones, atacan al Factor VIII reemplazado al considerarlo un intruso y, por lo tanto, una amenaza. Estos inhibidores pueden causar que el tratamiento con factores de reemplazo no sean eficaces. Por ello, la investigación en medicamentos para personas con inhibidores es actualmente una prioridad para las empresas farmacéuticas especializadas en hemofilia.

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