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El síndrome de Bernard-Soulier (SRS)

23 Feb 2021 | Causas y tipos

En Portal Hemofilia, además del compromiso que mantenemos con la enfermedad que da nombre a nuestra web, hemos querido siempre darle visibilidad e importancia a todas aquellas coagulopatías congénitas o trastornos hemorrágicos que sufren miles de pacientes a lo largo del mundo. En su momento os hemos hablado de la enfermedad de Von Willebrand, la PPT (Púrpura trombocitopénica trombótica), o incluso la hemofilia adquirida en el posparto. Comprometidos con nuestra causa, hoy os acercamos al llamado síndrome de Bernard-Soulier (SRS), que ocupa el séptimo lugar entre los trastornos de la coagulación más comunes.

El síndrome de Bernard-Soulier (SRS)

El síndrome de Bernard-Soulier (SRS), también conocido como “síndrome de plaqueta gigante”, es un trastorno hemorrágico que se caracteriza por la aparición de plaquetas anormalmente grandes cuyo número también podría ser ligeramente menor al normal. Es un trastorno de la función plaquetaria que con frecuencia está asociado a la consanguinidad (relaciones de pareja dentro de una misma familia). Es un trastorno autosómico recesivo (ambos padres deben ser portadores del gen) y afecta tanto a hombres como a mujeres indiferentemente. Actualmente las cifras indican que únicamente una de cada millón de personas lo padece.

Las plaquetas participan en la formación de coágulos sanguíneos y en la reparación de vasos sanguíneos dañados. Cuando un vaso sanguíneo se lesiona, las plaquetas se activan y ocurre un proceso de transformación de las plaquetas para convertirse en un tapón plaquetario, este proceso se divide en tres etapas: adhesión, secreción y agregación.

Las personas que padecen el síndrome de Bernard Soulier carecen de la llamada glicoproteína Ib/IX. O bien la cantidad que poseen no funciona correctamente en sus plaquetas. Como consecuencia de este error, las plaquetas no se adhieran a la pared del vaso sanguíneo lesionado del modo en que deberían hacerlo; o bien tienen dificultades en generar el tapón plaquetario.

¿Cuáles son sus síntomas?

La frecuencia y/o gravedad de los síntomas de las personas que padecen el Síndrome de Bernard-Soulier, varían de una persona a otra. Por norma general, quienes padecen este trastorno presentan síntomas desde muy temprana edad.

Entre los síntomas más comunes podemos encontrar: propensión a los moretones, hemorragias nasales y de las encías; periodos menstruales abundantes o prolongados (menorragia) o hemorragia posterior al parto. También hemorragias anormales posteriores a cirugías, circuncisión o trabajos dentales. Muy poco frecuentes, pueden observarse también síntomas como vómito de sangre o sangre en heces debido a hemorragias gastrointestinales. Destacar, eso sí, que los síntomas se presenta de manera mucho más grave en mujeres que en varones, debido a la menstruación y al parto.

El diagnóstico se basa en el reducido número de plaquetas (plaquetopenia) de gran tamaño (macrotrombocitopenia), en el alargamiento del tiempo de sangría, en la disminución de la inducción a la agregación plaquetaria por la ristocetina (una sustancia que normalmente fomenta la agregación plaquetaria); y en una baja expresión o ausencia del complejo de la glicoproteína GPIb-V-IX.

¿Cuál es su tratamiento?

La mayoría de pacientes únicamente requieren tratamiento durante intervenciones quirúrgicas (incluidos trabajos dentales) o después de lesiones o traumatismos. El síndrome de Bernard-Soulier puede recibir tratamiento también con: factor VIII recombinante, desmopresina, selladores de fibrina. En las mujeres están indicados los anticonceptivos hormonales o los fármacos antifibrinolíticos para controlar las hemorragias menstruales excesivas o prolongadas (menorragia) y complementos de hierro en su caso. En caso de hemorragias graves únicamente se administrará transfusiones de plaquetas.

Importante también evitar medicamentos como la Aspirina® o antiinflamatorios no esteroides (AINE, tales como ibuprofeno y naproxeno) y anticoagulantes en personas que padecen trastornos hereditarios de la función plaquetaria; ya que pueden empeorar sus síntomas hemorrágicos.

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